遺伝性疾患とは？治療できる未来は来るのか？

遺伝性疾患とは、精子や卵子、受精卵の段階で遺伝子に異常があり、体の機能が変わってしまうことで起きる病気のことです。親から受け継ぐこともあれば、精子・卵子・受精卵ができるときに新たに遺伝子変異が起きて遺伝性疾患の原因になることもあります。
現在、遺伝性疾患の原因となる遺伝子には約4600あることがわかっていて、遺伝子疾患としての数は約7000種類あります。原因遺伝子の数と遺伝性疾患の数が一致しないのは、1つの遺伝子でもいろいろ変わり方があり、違う遺伝子疾患を引き起こすことがあるからです。
遺伝子疾患の主な特徴として、1つの遺伝子の異常によって起きることが挙げられます。例えば、貧血の中でも遺伝性疾患である鎌状赤血球症は、赤血球の中で酸素を運ぶヘモグロビンとなるβ-グロビンというタンパク質をつくる遺伝子の変異が原因です。他にも、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）や、遺伝性の大腸がんの一つであるリンチ症候群などがあります。

また、遺伝子の異常だけでなく、遺伝子がひとまとめになっている染色体の変化によっても遺伝性疾患が生じることがあります。ヒトの細胞の中には23対46本の染色体があり、1対ごとに番号が振られています。このうち21番染色体が2本ではなく3本あるのがダウン症です。

遺伝性疾患は、人体を構成するすべての細胞で遺伝子が変異しています。根本的に治療するのであれば遺伝子そのものを変えることになり、これはほとんど不可能でした。しかし、遺伝子を修復するゲノム編集という技術が登場し、もしかしたら可能になるかもしれない時代が到来しつつあります。鎌状赤血球症では、赤血球のもととなる細胞を患者から取り出し、ゲノム編集で遺伝子を修復し、その細胞を体に戻すことで、正常な機能をもつ赤血球が作られるようになります。2023年11月には、この治療法が世界で初めてイギリスで承認されました。遺伝性疾患の根本的治療が可能であることが示されつつあります。